足跟血主要查苯丙酮尿癥（簡稱PKU）和甲狀腺功能減低癥（簡稱CH），這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下，但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療，可以避免對寶寶造成嚴重傷害。患病寶寶會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病

　　苯丙酮尿癥

　　苯丙酮尿癥（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病。因寶寶苯丙氨酸代謝障礙，尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一，經食物攝入體內后，部分被人體用于蛋白質合成，其余部分被轉化成其他物質。寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。

　　患病信號

　　患病寶寶會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺，肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重復動作等神經系統異常。尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。

　　在治療上采用低苯丙氨酸飲食治療，既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給，又要避免攝入過多苯丙氨酸。一旦確診，應立即治療，治療越早，預后越好。

　　TIPS

　　1.一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食，苯丙氨酸既不能攝入太多，也不能攝入太少，苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。

　　2.定期調整食譜，一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜，1歲以上的可2個月調整一次，學齡兒童可以3～4個月調整一次。

　　3.在醫生指導下進行母乳喂養，切忌停喂母乳。

　　4.定期復查寶寶血中苯丙氨酸濃度，每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智能發育檢查。

　　5.治療至少到青春期發育成熟，最好終生治療。

　　6.女性PKU寶寶到生育年齡，需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食，監測血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經系統發育。

　　7.苯丙酮尿癥的預防方法是避免近親結婚；有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測，在懷孕后要對胎兒進行基因檢測。