臍帶血檢驗
進行時間：20周至生產(chǎn)前
進行方式
胎兒臍帶血除了能在出生時進行儲存外，在懷孕過程中也能進行臍帶血檢驗。臍帶血檢驗屬侵襲性的檢查，主要是經(jīng)由超音波導(dǎo)引，經(jīng)由孕婦的腹部，抽取胎兒之臍帶血以供檢驗。胎兒的臍帶血可檢查胎兒的染色體、基因、生化機能、血紅素、凝血機能、缺氧狀態(tài)以及病毒感染等情況。雖然其準(zhǔn)確度極高，2天內(nèi)即可獲得詳細(xì)的檢驗報告，但執(zhí)行方式是直接侵入胎兒的臍帶抽取臍帶血，因此風(fēng)險極高。曾茂榮醫(yī)師表示，胎兒臍帶血檢驗較少用，若非急迫性，一般不建議進行此項檢驗。
超音波檢查非100%準(zhǔn)確
胎兒超音波
進行時間：整個孕期
進行方式：
胎兒超音波是大家熟知的檢驗方式，屬非侵襲性的檢查。媽媽手冊上所訂定的3次胎兒超音波時間分別為：第一次產(chǎn)檢，確認(rèn)胎兒的心跳、第二次在20～22周，第三次在30～32周左右。但蕭慶華醫(yī)師表示，目前各大醫(yī)院婦產(chǎn)科幾乎已在每次的產(chǎn)檢都會進行胎兒超音波檢查。
胎兒超音波可觀察胎兒外部的結(jié)構(gòu)，因此主要為檢查胎兒是否有部分的結(jié)構(gòu)性異常，可能發(fā)現(xiàn)的結(jié)構(gòu)性異常包含：唇顎裂、脊膨出、腹壁裂，或是手腳指不健全等，若是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)性異常，會根據(jù)異常去推測可能有的基因或染色體缺失部分。
