染色體核型分析是一種技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，采用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。

不同物種的染色體都有各自特定的形態結構（包括染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等）特征，而且這種形態特征是相對穩定的。而采用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記的染色體核型分析，則可通過熒光檢測儀器，直接判讀反應體系熒光信號的變化強度，直接測定染色體DNA鏈中單個堿基的突變。