唐氏綜合癥產前篩查很多時候并不是一步到位就能檢測得出來的，其實很多時候唐氏綜合癥的檢測需要多次進行。進行唐氏綜合癥篩查一般是要做好預備工作，像是在進行篩查的前一晚上12點以后禁食水，做檢查時最好是空腹進行，而唐氏綜合癥的檢查還與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，所以一般在進行唐氏綜合癥產前篩查之前可以向醫生做出一些詢問。

據悉唐氏綜合癥產前篩查包括抽取孕婦靜脈血，以及超聲指標NT（頸背半透明膜厚度）或甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）（中期四項）的指標，結合孕婦預產期、體重、年齡和采血時的孕周，便可以計算出“唐氏兒”的危險系數，這樣在假陽性率5%時，可以查出80%以上的唐氏兒。

一般而言唐氏綜合癥產前篩查主要有產前篩查和無創DNA檢測這兩個方法，但是想要確定胎兒是否是唐氏兒，一般采用的是羊水穿刺術。一般而言，在母血清產前篩查多項指標的檢測中，一般采用放免、酶免，時間分辨免疫熒光法，化學發光方法。而無創DNA檢測就是利用胎兒的細胞通過胎盤會滲透到母血中，被母體免疫系統破壞，胎兒的DNA就會殘留下來。抽5ml的母血，就足夠檢測出胎兒的DNA。

只是產前篩查和無創DNA檢測一般是初略的得知胎兒的癥狀，想要完全確定胎兒是否為唐氏兒，一般都是采用羊膜腔穿刺罰，而羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。羊水穿刺術是通過抽取羊水，培養胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），這個方法檢測唐氏綜合癥的準確率100%，而且造成流產的可能性很低。