年齡超過35歲的高齡孕媽咪需要做絨毛活檢。同時，如果以前懷孕的時候出現染色體問題或其他出生缺陷寶寶的孕媽咪也建議做。最后，如果孕媽咪或者準爸爸有染色體異常、遺傳病或有家族病史，這些都會使胎寶寶出現遺傳問題，也建議做絨毛活檢。

絨毛活檢需要在最佳時間內進行，因為太晚的話，那時候胎寶寶發育已經較為完全了，如果發現異常，證實孕媽媽不適宜繼續懷孕，要終止懷孕是一個較為困難的事情，而且對于孕媽咪的打擊更大。絨毛活檢可以檢查數百種遺傳病和染色體異常的疾病，同時也會用于檢查其他疾病，如家族性黑朦性白癡病、囊性纖維化病或鐮狀細胞貧血病等。

如果絨毛活檢的檢測結果會是假陽性，醫學上稱為“胎盤特異性嵌合體”，這是指從胎盤獲取并培養的細胞中，含有異常的染色體，但胎寶寶是正常的。因此當絨毛活檢結果發現有嵌合體的話，就必須做羊水穿刺，以確定胎寶寶是否有問題。