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新生兒苯丙酮尿癥的癥狀

新生兒苯丙酮尿癥的癥狀

新生兒苯丙酮尿癥是新生兒罕見疾病的一種,屬于氨基酸代謝病,寶寶如果得了新生兒苯丙酮尿癥是不易發現的,那么新生兒苯丙酮尿癥的癥狀有哪些呢?

首先,在外表上新生兒苯丙酮尿癥的患兒易有皮膚顏色白、常出現濕疹的癥狀,由于黑色素合成減少,故患兒頭發顏色色淺,干枯,沒有色澤;頭圍比較小,乳牙生長的慢;汗液和尿中排出有難聞的鼠尿臭味、霉臭味;有的早期還出現煩躁、易激惹等癥狀。有些患兒可能有喂養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。

其次,智力發育上,新生兒苯丙酮尿癥的患兒一般從出生后49個月智力發育遲緩癥狀開始表現的明顯,尤其是語言發育障礙,這些表現都提示大腦已經受到損傷,部分患兒還合并有癲癇發作,多在生后18個月內出現。絕大多數患兒有精神行為方面的異常,如不及時進行合理的治療最終將造成中度至極重度的智力低下。

* 本文所涉及醫學部分,僅供閱讀參考。如有不適,建議立即就醫,以線下面診醫學診斷、治療為準。
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