一般采取內(nèi)科治療先天性代謝缺陷病，例如：

從出生開始就要控制寶寶的飲食。早期控制飲食，對一些寶寶的代謝缺陷病有明顯療效，還可阻止病情發(fā)展。

寶寶從出生后2個月開始就要補充低苯丙氨酸，以此來代替水解蛋白，這個過程一直持續(xù)至6歲左右。

從寶寶出生起就開始不喂乳類及含半乳糖的食物，最好吃一些谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類的食物。

寶寶生下來以后就開始用藥物將體內(nèi)過多蓄積物排出體外。如果是肝豆狀核變性，可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kgd)絡(luò)合體內(nèi)過多的銅；如果是原發(fā)性痛風，可用丙磺舒等藥，既減少腎小管對尿酸的重吸收，又使尿酸排出增多。

總之，寶寶體內(nèi)缺啥就要補啥。實在不行的話還可以器官移植，可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。

還要對癥治療。有癲癎的寶寶就要接受抗癲癎治療，骨骼畸形的就要手術(shù)矯正，白內(nèi)障的就要做手術(shù)摘除，脾大的要考慮切脾。