每年，我國1600萬新生兒中大約有90萬帶有出生缺陷，其中出生時臨床明顯可見的出生缺陷約25萬例。9月12日，衛生部公布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，出生缺陷不但是造成兒童殘疾的重要原因，也日漸成為兒童死亡的主要原因，在全國嬰兒死因中的構成比順位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，達到19.1%。
有些畸形胎兒B超檢查不出
兒童醫院現狀
一半畸形兒胎兒期就已發現
在南京市兒童醫院新生兒外科，接診的主要是腹部畸形類的患兒，專家介紹，該科一年收治800例左右新生兒，其中70%-80%是因出生缺陷前往就診的，這類患兒有一半是在媽媽肚子里時就已發現有先天畸形，而且，該科收治的新生兒畸形在逐年增加。對此，專家表示，如今，家長對出生缺陷認識度的提高，避免了很多胎兒期發現有缺陷的孩子被放棄，所以，我們如今收治的先天性無肛門、神經系統畸形等嚴重畸形的患兒比以前多了。
專家表示，在他每周的專家門診中，總能遇到一兩位準媽媽，她們都是因腹中孩子有畸形前往咨詢的，如今，越來越多的先天性畸形是可以通過手術治療的，有的術后和正常孩子沒兩樣，所以，當孕婦產檢時得知孩子可能有畸形，只要沒確定胎兒情況確實很嚴重，就不要輕易放棄。
另外，造成畸形兒高發的原因，除不可避免的遺傳基因突變外，還和環境污染、病毒感染、生殖道感染、室內裝修、頻繁使用帶有輻射的用品有一定的關系。
專家
為什么有的畸形胎兒查不出來
一位年輕的母親說，她產前在某縣城的醫院做過一次B超檢查，結果均顯示正常，可是生下來時，小孩卻是腹部開裂，讓一家人很是吃驚?！盀槭裁醋隽薆超檢查，卻沒有查出來呢？”
專家解釋說，胎兒在母親肚子里時位置是變化的，有的時候可能是頭朝下，有的時候可能是跟母親面對面，在這種情況下，腹部被擋住了，用B超檢查不出來。B超檢查的結果，也與超聲醫生的技術水平有關。專家建議，妊娠期間，每個準媽媽做3次超聲波檢查是必要的，因為目前B超還算是最及時和安全地發現問題的手段。在專業的醫療機構，60%的胎兒先天缺陷可以在第12周和第22周的超聲波檢測中辨認出來。
