經腹絨毛取材術
經腹絨毛取材術也是診斷唐氏綜合征的一種診斷性方法。它一般在較早的孕周進行（10-14周），也是在B超引導下將一根細針穿刺入孕婦的胎盤中，吸取少量絨毛組織（15mg），然后在實驗室內進行分離并進行染色體核型分析。同樣，它對于診斷唐氏綜合征等染色體疾病有著重要的價值。
準媽媽產前一定要進行診斷性檢查
產前診斷B超聲檢查
我們把一個高水平的產前診斷B超檢查也視為診斷性的檢查是因為對于一些胎兒較大結構上的異常，如無腦兒，脊柱裂，先天性心臟病等，B超檢查被視為最重要的診斷途徑。但是對于唐氏綜合征等染色體病的胎兒而言，Bus檢查不能作為確診的方法。雖然由于染色體的異常有時會表現出一些B超下異常的征象。如果Bus檢查中發現了這些征象，應該建議孕婦進行羊水穿刺或絨毛取材檢查以確診，但如果Bus檢查沒有見到這些異常的征象，也不能排除胎兒是這些染色體病患者的可能性。
如果我的孩子被確診是唐氏綜合征或者其它的一些染色體異常疾病，我該怎么辦？
如果您的孩子很不幸被確診為唐氏綜合征或者其它的染色體畸形，請您先和產科和兒科的相關醫師充分咨詢，然后您需要在和家人或朋友充分交流之后做出一個是否繼續妊娠的決定。如果您選擇終止妊娠，那么相關的醫務人員會幫助您進行中期引產的手術。如果您決定繼續妊娠，那么請您聯系特殊兒童服務機構或相關專業團體及人員來幫助您更好的治療及看護您的孩子。
