先天畸形
先天畸形的病因有遺傳因素和環境因素兩者共同作用的多因素病因。我國的先天畸形兒以神經管畸形發病率最高。此外，常見的先天畸形還有唇腭裂、肢體畸形、先天性心臟病、先天性幽門狹窄、鎖肛等。以上各類疾病在妊娠的大時期通過咨詢和產前診斷，在很大程度上都有可能在產前發現。
產前診斷可以診斷出各種遺傳病
產前診斷是指對胎兒嚴重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進行診斷，包括相應的產前和異常染色體等項篩查。衛生部門調查表明，孕婦在懷孕16至24周時間內進行超聲檢查，80％的胎兒畸形可以被查出。
山西省兒童醫院專家表示，孕婦有下列情形之一就應當進行產前診斷：羊水過多或過少者；胎兒發育異常或胎兒有可疑畸形者；懷孕早期接觸過可能導致胎兒先天缺陷物質者；有遺傳病家族史或曾分娩過先天性嚴重缺陷嬰兒者；曾有兩次以上不明原因的流產、死胎或新生兒死亡者；年齡超過35周歲者。
專家特別提醒，在做產前診斷時，孕婦應選擇到經過衛生行政部門審批許可的醫療保健機構。
