甲狀腺功能減低癥

　　甲狀腺功能減低癥(CH)是由于先天因素使甲狀腺激素分泌減少，導致寶寶生長障礙、智力落后。

　　患病信號

　　新生兒：主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下，此外還常常有喂奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。

　　3個月后逐漸以下表現

　　特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸于口外、毛發干枯。

　　特殊體態：身材矮小、上身大于下身、頭大頸短。

　　特殊站立及行走姿勢：腰椎前突、膝微屈，行走搖擺。

　　特殊發育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚，前囟閉合遲，智力落后。

　　此病治療非常簡單，給寶寶補充甲狀腺素即可。

　　TIPS

　　1、早期治療可以避免孩子發生殘疾。

　　2、必須堅持長期配合治療，不能自行增減藥量或是中斷治療。

　　3、此病沒有有效的預防措施。所以早發現、早治療并能長期堅持非常重要。

　　先天性腎上腺皮質增生癥

　　又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性**征。主要由于腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質激素合成不正常。所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，伴有女孩男性化，而男孩則表現性早熟，此外還可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。治療上應及早應用氫化可的松或強的松;應堅持終身服藥或手術治療。

　　葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

　　是一種遺傳性代謝缺陷，為X伴性不完全顯性遺傳，男性發病多于女性。由于G6PD缺乏癥變異型很多，臨床表現差異極大，輕型的可無任何癥狀，重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染后誘發急性溶血，重的可危及生命。本病重在預防。確診患者此后應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。