你問我答：胎兒先天性異常是不是通過B超都能看出來？
B超只能觀看外觀，因此關于胎兒智商、視力、聽力等都無法以B超診斷出來。比如，胎兒在子宮內因為沒有光線的刺激，不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼癥的狀況。而胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。還有心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生后才會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知胎兒有先天性心臟病。
絨毛膜取樣術
進行時間：10～11周
實施方式
絨毛膜取樣進行的時間較羊膜穿刺早，若母體血清經檢驗后，風險偏高，就會進行此項檢查，以確認胎兒染色體異常的可能性。絨毛是組成胎盤的最小單位，和胎兒有相同的染色體，因此可抽取絨毛膜細胞進行檢驗，通常適用于有任何染色體遺傳疾病帶因者。進行絨毛膜取樣時，會將一根細長針穿入胎盤組織內，抽取少量的絨毛，以進行染色體、基因的分析。
絨毛采樣可檢查的疾病項目和羊膜穿刺類似，但絨毛和胎兒有相同細胞，因此不需再經過培養的步驟，其染色體及基因數便已足夠。某些疾病的診斷需要多量的DNA，如甲型海洋性貧血，絨毛膜取樣因細胞數目足夠可篩檢出較多的異常項目。
絨毛膜取樣術檢測適用對象
通常經第一孕期篩檢后為高危險群者是絨毛膜取樣術檢測適用對象，也就是后頸部透明帶太厚或B超即發現胎兒結構異常者，或高齡產婦擔心胎兒可能異常、前次懷孕有過染色體異常者，亦或是夫妻兩人有一人有染色體異常者。
實施風險
若是絨毛膜取樣術早于懷孕10周前實施，會導致些許胎兒肢體異常，為了避免此風險，會在11周后才實施絨毛膜取樣術。但若絨毛膜取樣結果為正常，也不百分百代表會生出健康的胎兒，因人類肢體先天的缺陷占了約2～3%，這部分都不在絨毛膜取樣術的檢驗之內。
第一孕期唐氏癥篩檢
進行時間：11～13周
唐氏癥的篩檢可分為第一孕期和第二孕期。
實施方式
第一孕期的唐氏癥篩檢為頸部透明帶厚度及孕婦血清檢驗。
頸部透明帶是指胎兒頸部后方皮下積水的空隙，進行B超掃描時，醫師會詳細測量介于皮膚和組織之間的空隙厚度，染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，特別是唐氏癥兒。通常唐氏癥較易發生在高齡產婦身上，醫學文獻已證實當胎兒后頸部透明帶越厚，染色體異常的機率就越高。
孕婦血清檢驗則是分析兩種生化血清，分別是“游離型人類絨毛性腺激素”和“妊娠血漿蛋白-A”，將會合并計算孕婦年齡及這兩種生化血清檢驗值和胎兒頸部透明帶厚度，估算染色體異常的風險，若是經估算后其風險機率高于1／270，則稱為高危險群，建議進一步做侵襲性的檢查以確認。侵襲性的檢查則分為第一孕期的早期羊膜穿刺術或是于第二孕期進行傳統羊膜穿刺術。第一孕期篩檢的結果約3天后就可獲取報告。
