羊水穿刺，染色體病診斷的利器
羊水穿刺檢查示意圖
羊水穿刺對于唐氏綜合征的檢出率達到99%以上。而且，由于能收集胎兒全部染色體并進行遺傳學分析，因此除了21三體綜合征，羊水檢驗對于18三體綜合征、13三體綜合征、脆X綜合征等染色體疾病都有較高的檢出率；同時對于宮內感染、出生缺陷等疾病也能夠提供很好的參考信息。
羊水穿刺術是在B超引導下進行的，一般情況下它十分安全。但是不少孕婦對羊穿都充滿了懼怕與抵觸的情緒，覺得這個檢查會對胎兒和準媽媽造成傷害，甚至會導致流產。確實，作為一項侵入性檢查，羊穿可能對孕婦及胎兒造成一定影響，其主要的不良反應包括出血、感染、羊水漏、呼吸窘迫、早產、胎兒損傷、流產等，其中最令人擔心的就是流產。
上世紀文獻報道，我國羊穿導致的流產率約為0.5%。不過隨著科技和臨床技術水平不斷提高，目前羊水穿刺的安全系數已經大大提高，近年來有文獻報道它導致的流產率僅為1/1600，并不算高。對于絕大多數普通民眾而言，如果夫妻雙方沒做過遺傳學檢查，是很難知道自己是否攜帶有隱性遺傳病基因的。所以說，對唐氏篩查高危孕婦而言，通過進一步檢查確定胎兒是否患有唐氏綜合征是十分必要的。
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風險比較，選擇與承擔
羊水穿刺，做的話要承擔它可能帶來的風險；不做的話可能就要承受一個患兒出生帶來的負擔──這樣的選擇對誰而言都非易事，特別是對高齡孕婦。不過，年輕的準媽媽們也不能大意。盡管高齡產婦生下唐氏患兒的概率較高，但統計表明，實際上80%的唐氏患兒都是由35歲以下的孕婦所生。這一方面同年輕產婦數量大有關，但另一方面和部分年輕孕婦的大意有很大關系。
目前從數據來看，羊水穿刺導致流產的概率要遠低于高危孕婦生出遺傳病胎兒的概率，因此僅從數字上分析，可以說做此檢查的“收益”大于“風險”。當然，面對生命，任何數字上的考量都是蒼白無力的，概率再低，一旦發生，對于孕婦及其家庭而言，失去的都是百分之百。然而另一方面，懷孕可以再來，但如果因拒絕檢查而產下患兒，那所要付出的心血與代價也無法估量。
還好，現在已經有一種新的篩查方法，叫做“無創DNA產前檢測技術”。由于在孕婦外周血中有4%到8%胎兒的游離DNA，只要采集媽媽的外周血，提取出這些游離的DNA，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征，這種方法的準確度高，而且更加安全。中國現在部分城市也已經可以做這項檢查。我們樂觀地相信，醫學的進步可以幫助人們解決這個兩難的問題。
