3、孕12-26周無創胎兒染色體非整倍體產前檢測
“無創胎兒染色體非整倍體產前檢測”，俗稱無創DNA。利用新一代測序技術，對母親外周血血漿中的游離DNA片段（包括胎兒游離DNA片段）進行高通量測序，并將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒遺傳信息，從而準確檢測胎兒染色體的倍性。其優點是，只抽母親的外周血8-10毫升進行檢測，無流產和感染的風險；其靈敏度/特異性均穩定達到99.9%以上；可實施的孕周范圍大，12周以上均可實施。現在因為DNA是染色體的主要成分，有進一步拓展的價值。這種新方法規避了羊穿帶來的風險，得到的是與羊穿近似的結果，因此是值得推廣，并進一步替代唐氏篩查的好方法。
4、羊水穿刺
對于以下情況我國建議做產前診斷（羊穿）：
35歲以上（不限于35歲）
產前篩查后的高危人群
生育過染色體病患兒的孕婦
孕婦可能為某種X性連鎖遺傳病的攜帶者
產前檢查懷疑為胎兒患染色體病的孕婦
有不明原因反復死胎或流產的孕婦
生育過不明原因智力低下或多發畸形的孕婦
有明確遺傳病家族史者
其他需進行產前診斷者
對于B超發現異常的建議做產前診斷（羊穿）：
股骨短
頸部透明層增厚或頸部水囊瘤，后顱窩增擴大
腦積水或側腦室擴大
唇腭裂
單臍動脈
先心病
腸強回聲（白腸）
短鼻骨
多發畸形
