母血產前篩查是通過定量測定母血中某些特異性生化指標，結合孕婦的孕周、年齡等參數，并運用電腦統計分析軟件計算出孕婦懷有“先天愚型兒”的風險。進而再對高風險的孕婦采取必要的臨床診斷，以期達到最大限度避免和減少“先天愚型兒”發生的可能性。
什么是母血篩查？
通過母血產前篩查，不僅可以提示準媽媽腹中寶寶發生先天愚型的風險率，而且還可以了解到胎兒的其他情況，如神經管畸形（如無腦兒、開放性脊柱裂等）、18三體綜合征、死胎等其他出生缺陷。
遺傳學及優生專家建議，女性受孕后最好在第8?9孕周時去做母血篩查，尤其是35歲以上的孕婦。這種檢查安全、無創傷，篩查率可達到60%?80%。經母血篩查后，如果懷疑是先天愚型兒，再經羊水診斷便能確診，準確率達到99%，可及時終止妊娠。因此，母血產前篩查是準媽媽必需進行的產前檢查。
