絨毛膜絨毛細胞檢查
在懷孕后40-70天是做這項檢查的最適宜時機。通過取絨毛膜就能診斷胎兒有無遺傳病，準確率很高。而且，這項檢查的時間早于羊水檢查，可以使對胎兒的診斷從孕中期提前到孕早期。
專家建議：一旦發現胎兒異常，便能在孕早期及時進行人工流產，不僅可以避免有缺陷的胎兒出生，還可以免去孕中期引產的痛苦。這項檢查對胎兒和孕婦沒什么不良影響。
羊水穿刺檢查
這項檢查主要用于高危妊娠的女性。目前，在B超的協助下于妊娠16-18周穿刺羊水，從中取出胎兒脫落的細胞進行染色體分析，便可以對胎兒做出宮內診斷，判定其有無遺傳性或先天性代謝疾病等。
專家建議：隨著女性年齡的增加，胎兒出現染色體異常的幾率也增加，所以高齡孕媽咪應該做羊膜腔穿刺，檢測胎兒有無染色體異常。年齡大于35歲的高齡妊娠女性，一旦懷孕都應該在適宜的時間去做這項檢查。如果診斷胎兒是先天愚型兒，可以及時終止妊娠。
