2主要產前診斷方法標本采集時間
絨毛標本采樣時間可在孕早期、中期，甚至晚期進行；經典羊水穿刺時間可在妊娠15-20周進行；胎兒臍血管穿刺時間一般在孕18周以后均可。
3染色體病的產前診斷
染色體病包括染色體數量與結構異常所導致的遺傳病。由于染色體為基因的載體，它的異常，常常造成多個基因劑量的丟失或增加，嚴重影響胚胎的發育，故臨床上常表現為流產、死胎、多發性畸形、智力障礙、不育等。
臨床上最常用的染色體病產前診斷方法仍是羊水染色體檢查。該法操作相對容易，成功率和安全性均較高。并發癥低。絨毛染色體檢查的最大特點是早期診斷，但流產率較高。臍血管穿刺的難度相對較大。
如果胚胎染色體異常的可能性是已知的（如夫婦一方的染色體為21、22號染色體相互平衡易位，其后代最大可能是21號染色體三體或單體），可采用熒光原位雜交技術（FISH）、短串聯重復序列（STRs）等對所取細胞標本的間期核直接檢測，能快捷、準確地做出診斷。
4單基因遺傳病的產前診斷
現在已經發現的單基因遺傳病已有數千種。雖然能做出產前診斷的還遠不到10%，它目前是發展得最快的診斷技術。單基因遺傳病產前診斷方法包括：
酶生物化學方法
酶生物化學是什么呢？單基因遺傳病中最大一類就是遺傳代謝病。由于基因的異常導致酶的失活，使糖、脂、蛋白質或核酸的代謝發生障礙。對這類疾病的常見產前診斷方法為酶生物化學法。其基本原理是：在適當的溫度、離子濃度、pH值情況下，檢測特異的酶對底物作用，產生產物的多少，來判斷所檢定酶的活性。該方法的優點在于簡單、方便、價廉、快速。
分子遺傳學方法
分析遺傳學是什么呢？許多單基因遺傳病要做產前診斷必須使用分子遺傳學方法。該類方法發展最快，最多常用的包括：DNA分子雜交、PCR、熒光實時PCR、單鏈構象多態性 （SSCP）、溫度梯度凝膠電泳（TGGE）、限制性內切酶酶譜分析、STRs、FISH、DNA序列分析，以及DNA芯片等。用分子遺傳學方法做產前診斷常常是幾種方法結合在一起使用。
