“唯一根治重型β地貧的方法就是骨髓移植。先不說合適的配型難以找到，移植手術的費用和風險都不低，而且成功率只有七八成。所以最重要的還是預防為主。”
地貧篩查 宜在孕早期進行
成年后最好了解自己的遺傳背景
如果兩夫婦都是地貧基因攜帶者，他們孩子就一定會得地貧嗎？中山大學第二附屬醫(yī)院兒科主任方建培教授表示，如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得地貧。“預防地貧，從成人到結婚是第一道防線，如果能夠在這個階段把自己和配偶的遺傳背景搞清楚是最好的”。
據(jù)廣東省地中海貧血防治協(xié)會常務理事兼秘書長吳學東介紹，自協(xié)會在2003年成立以來，每年都會在大學生中開展大型宣教活動。會長李春富表示，香港一直在高中生中宣傳地貧防治知識，近些年來重型β地貧患兒的出生率已經(jīng)接近于零，香港的經(jīng)驗說明讓這些日后會為人父母的學生們提前了解地貧知識，對預防地貧的效果顯著。
至于預防地貧的第二道也是最后一道防線，就是產前診斷。產前篩查發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者后，其配偶也需要前來接受檢查，如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者，則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有中間型或重型地貧，醫(yī)生會建議孕婦終止妊娠，如果是正常或輕型地貧兒，則可以繼續(xù)妊娠。
專家表示，如果發(fā)現(xiàn)孕婦為地貧基因攜帶者，需要其丈夫也到醫(yī)院進行檢查，這樣中間可能會耽誤時間，再加上檢查所需時間，可能會使之后的產前診斷時間緊迫，所以產前診斷也應該預留“提前量”，在孕早期進行。
