前胎為先天愚型或有家族病史者
從羊水細胞提取胎兒DNA，針對某一基因做直接或間接分析或檢測。如診斷地中海貧血、苯丙酮尿癥、進行性肌營養不良等。
孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
其基本病因是由于遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異?；蛉毕?。遺傳性代謝病涉及各代謝系統，如脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經系統有類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族癡呆?。灰蚰撤N酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血癥等。
做羊水診斷可能發生哪些危險？
前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白（AFP）值明顯高于正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白主要在胎兒卵黃囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12～14周達到高峰，以后逐漸下降，至足月時幾乎測不出。通常正常妊娠8～24周時羊水AFP值為20～48μg/ml。開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合癥、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
疑為母兒血型不合
檢查羊水中血型物質及膽紅素有助于新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出后新生兒的搶救準備。
檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。
