進行唐氏綜合征篩查的最佳時間是懷孕的第11~13周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進入孕中期篩查，一般在孕期15~20 6周進行。篩查結果風險率≥1/270者為高風險妊娠，高風險說明胎兒患唐氏綜合征或其他疾病的可能性大，但并不表示胎兒就一定有病，需要做進一步的產前診斷，如胎兒染色體檢查。低風險說明胎兒患唐氏綜合征的機會很小，若無其他異常，則不必采取進一步的產前診斷。
重視孕期檢查防治出生缺陷
2、妊娠期糖尿病篩查
許多孕媽媽孕前并無糖尿病，妊娠后人體內分泌發生變化，使妊娠期胰島素需要量增加，而對那些胰島素儲備功能減少的孕媽媽來說，將會出現糖代謝異常，發生妊娠期糖尿病。因此，平時沒有糖尿病的婦女可在孕期首次出現糖尿病癥狀。
妊娠糖尿病篩查，正常妊娠而無高危因素者，應在孕24~28周采血化驗篩查。而有糖尿病家族史、年齡偏大、身材過高或過矮、體重增長過多等高危因素人群，首診時應接受篩查，如篩查結果正常，應在孕32周復查。
經醫師診斷為妊娠期糖尿病的孕媽媽，須向營養師作營養咨詢，適當控制飲食或進行胰島素治療，不宜口服降血糖藥，否則容易引起畸胎。
3、TORCH產前篩查
TORCH指一組病原微生物的英文名稱縮寫，也稱優生四項檢查。這組病原體?？赏ㄟ^胎盤傳給胎兒，引起圍產期感染，導致流產、死胎、早產、先天畸形和智力障礙等各種異常結果。TORCH產前篩查，能夠查出孕媽媽體內是否感染風疹病毒（RV）、弓形蟲（TOX）、巨細胞病毒（CMV）、單純皰疹病毒（HSV）抗體。
很多哺乳動物都可能傳染弓形蟲病，尤其是貓和狗，它們是弓形蟲病最危險的傳染源，家中喜愛養寵物的孕媽媽，進行TORCH檢查，最好是在準備懷孕前，正常為陰性，如果檢查呈陽性，應經治療后再懷孕。懷孕3個月左右，TORCH檢查結果，如顯示正在感染期，則危險性高，需采取其他檢測方法進一步確診，必要時應終止妊娠。整個懷孕期間，孕媽媽要特別注意防病毒感染和飲食衛生。
