二、唐氏綜合癥的發病機理
人類細胞的染色體對數應該為23對（46條），其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征。
三、唐氏篩查的最佳時間
篩查最佳時間是在孕15～20周
四、哪些孕婦該作唐氏篩查？
每一個孕婦都應該作唐氏篩查。唐氏的發生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關，其它發病因素不明。據文獻統計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經濟意義。
五、如何篩查？
多采用聯合血清學的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清（不用空腹），檢測母親血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和血清絨毛促性腺激素（HCG）的濃度，結合孕婦的預產期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
