羊膜穿刺術
進行時間：14～20周
進行方式
羊膜穿刺術是在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，經過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行分析檢驗。羊水中會有胎兒掉落的細胞，便可從這些細胞進行檢驗分析，以確認胎兒的染色體細胞組成是否有問題。羊膜穿刺主要能檢驗出唐氏癥，而一些基因疾病也可透過檢驗羊水細胞內的基因得到診斷，像是乙型海洋性貧血、血友病等。一般進行羊膜穿刺的最佳時間是14～20周，抽取出來的細胞必須經過培養，使其分裂到足夠的數量才能進行檢驗分析，因此羊膜穿刺的檢驗報告約需等待2周。若小于14周進行羊膜穿刺術，羊水較少會提高風險；而若是超過20周，等檢驗報告出來時，胎兒已經太大，若決定要終止妊娠會有較多疑慮。
什么是絨毛膜取樣術？
無法檢出非染色體引起的疾病
此外，和絨毛膜取樣一樣，羊膜穿刺檢驗報告正常，僅代表染色體沒有異常，尚不能排除其它非染色體引起的疾病，像是先天性心臟病、智力障礙或唇顎裂，以及其它因為基因所引起的問題，也就是說，即使染色體檢驗正常，仍約有2%的寶寶在出生時發現異常。
一般建議進行羊膜穿刺術者為年齡34歲以上的高齡產婦、前胎曾是染色體異常胎兒者，夫妻其中一人有染色體異常者，或是過去曾經流產過的孕婦。
