什么情況下需要進行地中海貧血基因診斷？

　　答：臨床貧血患者在醫生指導下檢測。

　　地中海貧血高危區人群（如中國華南、西南等省市）婚前地中海貧血檢查。

什么情況要進行地中海貧血基因診斷？

　　夫婦婚檢確診或懷疑為地貧患者或攜帶者，懷孕后盡早進行產前診斷。

　　地中海貧血基因突變檢出后如何辦？

　　答： 輕型地中海貧血無需特殊治療，中間型和重型地中海貧血目前還沒有方便可行的治療方案，可采取下列一種或數種方法給予治療。

　　一般治療　注意休息和營養，適當補充葉酸和維生素E。

　　輸血和去鐵治療 一般采用紅細胞輸注和鐵鰲合劑聯合治療，是目前重要治療方法之一。

　　脾切除 脾切除對血紅蛋白H病和中間型β地中海貧血的療效較好，對重型β地中海貧血效果較差。

　　造血干細胞移植 造血干細胞移植是目前能根治重型β地中海貧血的方法。如有HLA相配的造血干細胞供者，應作為治療重型β地中海貧血的首選方法。

　　基因活化治療 應用化學藥物可增加γ基因表達或減少α基因表達，以改善β地中海貧血的癥狀。