染色體異常項目檢查

　　隨著科技進(jìn)步，現(xiàn)代檢測技術(shù)越來越先進(jìn)，產(chǎn)前胎兒染色體異常檢查的結(jié)果也越來越準(zhǔn)確。從孕前到產(chǎn)前，準(zhǔn)媽媽可以通過胚胎著床前基因晶片篩檢、第一孕期染色體篩檢、懷孕中期羊膜穿刺術(shù)、母血唐氏癥篩檢等方式來了解胎兒染色體異常的發(fā)生幾率。這些紛繁復(fù)雜的檢查項目想必讓準(zhǔn)爸媽們看了很頭大。那么，做還是不做呢，且聽專業(yè)醫(yī)師為你做個完整解析吧！

　　染色體異常項目檢查

　　什么是染色體異常？最廣為人知的染色體異常疾病，就是唐氏癥。人身上的每一個細(xì)胞體都具有46條（23對）染色體，其中包含兩條決定性別的性染色體（女生為XX，男生為XY）。若這46條染色體的結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生異常，就稱為染色體異常。

　　人們俗知的唐氏癥、愛德華氏癥、透那氏癥等疾病都是因為染色體異常造成的。而唐氏癥寶寶是因為其第21對體染色體比一般人多1個，也就是有47個染色體。染色體發(fā)生異常，可能引起多發(fā)性異常，包括身心機能等各方面的異?；蚣膊　?

　　Part 1 懷孕階段

　　通過羊膜穿刺獲得胎兒檢體

　　約40年前，科學(xué)家成功發(fā)現(xiàn)了如何從羊水中檢查染色體的方法，使得染色體疾病得以在產(chǎn)前診斷中及早發(fā)現(xiàn)。通過羊膜穿刺抽取羊水，從中發(fā)現(xiàn)胎兒有某種染色體異常的幾率平均約為1／300。

　　侵襲性檢查的風(fēng)險

　　羊膜穿刺是一種侵襲性的檢查，約在懷孕第16周之后進(jìn)行。抽取羊水并從中分離及培養(yǎng)胎兒的細(xì)胞，可以此檢查胎兒有無染色體異常。由于這是一種侵襲性的檢查，雖然大部分的孕婦很快可以恢復(fù)日?；顒樱粫绊憫言羞^程，然而，仍有約0。1～0。3％的孕婦出現(xiàn)羊膜發(fā)炎、早期破水、早產(chǎn)甚至引起流產(chǎn)的情況。雖然如此，由于胎兒有染色體異常的風(fēng)險會隨著孕媽媽年齡的增大而增加，這項檢查的好處大于風(fēng)險，因此建議孕媽媽還是要做。

　　準(zhǔn)爸媽也許還聽過染色體螢光原位雜交反應(yīng)或是基因晶片等名詞，這些技術(shù)與羊膜穿刺術(shù)有什么關(guān)系？羊膜穿刺術(shù)是取得檢體的一種手段，取得檢體之后，醫(yī)師需要用哪些技術(shù)來診斷這些檢體呢？除了傳統(tǒng)的標(biāo)準(zhǔn)染色體檢查之外，過去最常見的診斷技術(shù)就是染色體螢光原位雜交的反應(yīng)，利用這項技術(shù)可以診斷出胎兒染色體中微小缺失異常的情況，由于此類微缺失超出標(biāo)準(zhǔn)染色體檢查的解析度范圍，所以必須利用解析度更高的檢測方式來進(jìn)行檢測。但是，這項技術(shù)本身具有局限性，一次只能做幾個位點，無法全面診斷。因此，隨著科技的發(fā)展，近年來，它已逐漸被基因晶片檢查所取代。